Исследование проходит с февраля по октябрь 2020 года, результаты будут проанализированы и представлены на заседании профильной комиссии Минздрава России по медицинской генетике.

Напомним, спинальная мышечная атрофия (СМА) ― генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости. Дефект обусловлен отсутствием белка, который обеспечивает выживаемость моторных нейронов. За год в России рождается порядка 300 детей с различными формами СМА. В Свердловской области сегодня под наблюдением находится 37 пациентов. У всех пациентов со СМА диагноз верифицирован молекулярно – генетическим методом (ДНК – диагностика), что является необходимым условием для дальнейшего назначения патогенетической терапии.

Лечение СМА одно из самых дорогостоящих в мире. В нашей стране в августе прошлого года впервые зарегистрирован препарат «Спинраза» для патогенетического лечения, и все исследования показали, что при условии раннего начала лечение дает максимальный эффект. В настоящее время четыре пациента со спинальной мышечной атрофией из Свердловской области уже получают лечение в рамках программы раннего доступа, финансируемой фармацевтической компанией. На федеральном уровне решается вопрос о порядке финансирования лечения данным препаратом.

«Анализ полученных в ходе наблюдательного исследования данных позволит оценить текущую ситуацию, определить реальное количество пациентов со СМА, что в дальнейшем поможет повысить качество оказания медицинской помощи пациентам с этим заболеванием, включая возможность ранней диагностики», - пояснила главный врач КДЦ ОЗМР Елена Николаева.

фото rosminzdrav.ru