16+

Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка» принимает участие в наблюдательном исследовании по спинальной мышечной атрофии, проводимом Медико-генетическим научным центром им. академика Н.П. Бочкова, в ходе которого будет осуществлен сбор данных по всем субъектам Российской Федерации для анализа заболеваемости, расчета потребности в объемах и методах диагностики и лечения пациентов с эти заболеванием.

Исследование проходит с февраля по октябрь 2020 года, результаты будут проанализированы и представлены на заседании профильной комиссии Минздрава России по медицинской генетике.

Напомним, спинальная мышечная атрофия (СМА) ― генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости. Дефект обусловлен отсутствием белка, который обеспечивает выживаемость моторных нейронов. За год в России рождается порядка 300 детей с различными формами СМА. В Свердловской области сегодня под наблюдением находится 37 пациентов. У всех пациентов со СМА диагноз верифицирован молекулярно – генетическим методом (ДНК – диагностика), что является необходимым условием для дальнейшего назначения патогенетической терапии.

Лечение СМА одно из самых дорогостоящих в мире. В нашей стране в августе прошлого года впервые зарегистрирован препарат «Спинраза» для патогенетического лечения, и все исследования показали, что при условии раннего начала лечение дает максимальный эффект. В настоящее время четыре пациента со спинальной мышечной атрофией из Свердловской области уже получают лечение в рамках программы раннего доступа, финансируемой фармацевтической компанией. На федеральном уровне решается вопрос о порядке финансирования лечения данным препаратом.

«Анализ полученных в ходе наблюдательного исследования данных позволит оценить текущую ситуацию, определить реальное количество пациентов со СМА, что в дальнейшем поможет повысить качество оказания медицинской помощи пациентам с этим заболеванием, включая возможность ранней диагностики», - пояснила главный врач КДЦ ОЗМР Елена Николаева.

фото rosminzdrav.ru

Rate this item
(0 votes)
Read 398 times

О нас

МЕДИЦИНСКИЙ ПОРТАЛ ЕВРОМЕДИЦИНА.РУ

Информация, приведенная на сайте, имеет характер общей информации и не может заменить реальную консультацию врача. Имеются противопоказания. Обязательно проконсультируйтесь со специалистом.

 

Все права защищены. При полном или частичном копировании информации с данного ресурса ссылка на сайт обязательна.

 

Политика обработки персональных данных

Top
We use cookies to improve our website. By continuing to use this website, you are giving consent to cookies being used. More details…